医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，是研究人类遗传性疾病发病机制、传递规律及诊断、治疗与预防的一门基础医学分支学科。近年来，医学遗传学取得了空前的发展，并成为现代医学的核心学科之一，它的每一项新成就都推动着医学领域各学科的发展，被称为现代医学五大支柱课程之一。

本课程主要针对医学本科生的特点，将遗传学的基本理论知识与临床实际结合起来，使医学生初步具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力。本课程介绍了基因和染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、重组DNA技术、免疫及药物遗传、肿瘤遗传、遗传病的诊断治疗和预防等内容，涵盖了临床常见的遗传性疾病的主要临床表现、分子遗传机理与基因诊断，以及基因组多态的应用与临床初步咨询等问题。

通过学习本课程使学生对遗传性疾病基本规律有比较全面的、系统的认识，牢固掌握医学遗传学的基本概念和原理，具备对临床遗传性疾病的诊疗与咨询能力，并在临床工作中能比较熟练地应用。