目录
第一章 医学遗传学概述 （1）
第一节 医学遗传学的研究范畴和发展简史 （1）
第二节 医学遗传学研究方法 （5）
第三节 遗传病概述 （7）
第二章 遗传的细胞学基础 （10）
第一节 细胞的概述 （10）
第二节 高等动物细胞的基本结构 （11）
第三节 细胞增殖 （22）
第四节 减数分裂与配子发生 （24）
第三章 遗传的分子基础 （30）
第一节 遗传物质的结构和功能 （30）
第二节 基因的结构和功能 （35）
第三节 基因突变 （44）
第四章 单基因遗传与单基因遗传病 （51）
第一节 遗传的基本规律 （51）
第二节 单基因遗传病 （57）
第三节 影响单基因遗传病发病的因素 （73）
第四节 两种单基因性状或疾病的遗传 （76）
第五章 多基因遗传与多基因遗传病 （80）
第一节 多基因遗传 （80）
第二节 多基因遗传病 （84）
第六章 人类染色体与染色体畸变 （90）
第一节 人类染色体的基本特征 （91）
第二节 染色体核型 （95）
第三节 染色体畸变及其发生机制 （101）
第七章 染色体遗传病 （110）
第一节 常染色体病 （111）
第二节 性染色体病 （117）
第三节 染色体异常携带者 （122）
第八章 线粒体遗传 （125）
第一节 线粒体遗传 （125）
第二节 线粒体DNA突变与线粒体遗传病 （127）
第九章 分子病与遗传性酶病 （130）
第一节 分子病 （130）
第二节 遗传性酶病 （138）
第十章 群体中的基因 （144）
第一节 群体中的遗传平衡 （144）
第二节 影响群体遗传平衡的因素 （152）
第三节 遗传负荷 （153）
第十一章 肿瘤与遗传 （154）
第一节 肿瘤发生中的遗传现象 （154）
第二节 染色体异常与肿瘤 （157）
第三节 肿瘤相关基因 （160）
第四节 肿瘤发生的遗传机制 （162）
第十二章 遗传病的诊断、预防和治疗 （165）
第一节 遗传病的诊断 （165）
第二节 遗传病的预防 （170）
第三节 遗传病的治疗 （174）
第十三章 优生 （178）
第一节 优生概述 （178）
第二节 影响优生的因素 （180）
第三节 优生咨询与优生措施 （182）
第十四章 临床各系统常见遗传病简介 （185）
第一节 运动系统遗传性疾病 （185）
第二节 消化系统遗传性疾病 （187）
第三节 呼吸系统遗传性疾病 （189）
第四节 脉管系统遗传性疾病 （190）
第五节 泌尿系统遗传性疾病 （193）
第六节 生殖系统遗传性疾病 （195）
第七节 内分泌系统遗传性疾病 （195）
第八节 神经系统遗传性疾病 （197）
第九节 感觉器遗传性疾病 （201）
实验 （209）
实验一 普通显微镜的使用及细胞的形态观察 （209）
实验二 动植物细胞有丝分裂观察 （212）
实验三 X染色质标本的制备与观察 （214）
实验四 人类染色体的形态观察与非显带核型分析 （216）
实验五 人类染色体非显带标本的制备 （218）
实验六 人类染色体的G显带核型分析 （220）
实验七 遗传咨询与系谱分析 （225）
实验八 医学遗传学社会实践活动――家乡遗传病调查 （230）
模拟测试卷 （232）
参考答案 （238）
参考文献 （240）
英汉专业名词对照 （241）
英文索引 （245）
